Cystická fibróza patří mezi nejhorší nemoci. Slané děti nelze vyléčit

Loading...

Ačkoliv se o cystické fibróze v posledních letech často mluví, stále bohužel není léčitelná. Lze pouze zpomalit její průběh, v čemž se naštěstí dělají značné pokroky. Děti s touto diagnózou tak už mají šanci dožít se dospělosti – ještě před nedávnem měly přitom mnohem horší prognózu.

Cystická fibróza je vrozenou chorobou, která se projeví v prvních měsících či letech po narození. Nejčastějším příznakem jsou opakované infekce dýchacích cest, které jsou tak intenzivní, že nevratně poškozují plíce.

Komplikovaný zdravotní stav

Bohužel nejde o jediný, ale pouze nejvážnější projev cystické fibrózy. Pacienti kromě toho obvykle špatně tráví potravu, protože většina z nich má sníženou funkci slinivky břišní. Celkově se dá říct, že děti s cystickou fibrózou neprospívají a jen málo přibývají na váze, přestože se správně stravují. Mívají také mastnou stolici a jejich pot je výrazně slanější než pot zdravých dětí. Vzhledem k tomu, že pot obsahuje pětkrát více soli, dochází i k tomu, že nemoc pozná matka, když své dítě políbí na čelo. Také proto se dětem s cystickou fibrózou někdy přezdívá “slané děti”.

V horkém počasí je u nemocných možné zaznamenat, že se jim tvoří krystalky soli na čele. Bohužel nejde jen o “vizuální efekt”, ale organismus takto dramaticky ztrácí potřebnou sůl, což může vést až k narušení vnitřního prostředí jedince a celkovému kolapsu. Cystickou fibrózu často doprovází také cirhóza jater, cukrovka nebo osteoporóza. V případě mužů znamená diagnóza cystické fibrózy takřka jistou neplodnost. Ženy mají vyšší šanci na početí, záleží však na tom, jaký u nich má nemoc průběh.

Častí nositelé genu

Cystická fibróza je vzácnou, ale bohužel zase ne tak výjimečnou nemocí. V České republice její výskyt připadá na jednoho z přibližně 3000 novorozenců. Ovšem nositelem genu způsobujícím cystickou fibrózu je u nás každý 27. člověk. Nemoc vzniká až ve chvíli, kdy oba geny pro cystickou fibrózu nesou mutaci, jež nemoc způsobí. Zdraví rodiče dítěte s cystickou fibrózou tak mají pouze jeden zmutovaný gen.

Jak už bylo řečeno, cystická fibróza nelze vyléčit. Lze ji ale zpomalovat a léčit její doprovodné projevy. Díky tomu v posledních letech dramaticky vzrostl věk, kterého se pacienti s CF dožívají. Přibližně polovina nemocných dnes překoná hranici 37 let.

Prenatální screening

V rámci prenatálního screeningu je možné v průběhu 16. až 17. týdne těhotenství provést takzvanou amniocentézu. Jde o odběr malého množství plodové vody, která je následně podrobena molekulárně genetickému vyšetření, které odhalí, zda se vyvíjí zdravý jedinec nebo zda jde o plod s CF. Dokonce lze rozlišit, jestli bude mít jedinec mutaci pouze jednoho genu, a bude tedy zdravý, nebo má mutace dvě.

V případě, že se prokáže vývoj dítěte s cystickou fibrózou, mají rodiče možnost těhtenství ukončit.

Genetické vyšetření a umělé oplodnění

Ještě před početím je možné si nechat udělat genetické vyšetření, které u rodičů dokáže zjistit přítomnost mutace genu cystické fibrózy. V takovém případě je poměrně rizikové pouštět se do přirozeného těhotenství, protože vážně hrozí rozvoj nemoci u dítěte.

Je zde ale možnost, jak přírodu obejít, a to pomocí umělého oplodnění. Jeho pokročilé metody umožňují vybrat zdravá embrya, která nemají obě mutace genu pro cystickou fibrózu. Tak lze docílit narození zcela zdravého dítěte.

Mohlo by vás zajímat

Loading...

Komentujte

avatar
  Odebírat  
Upozornit na