Závažná Pompeho nemoc bere svalům sílu a odkazuje pacienty na invalidní vozík. Jak se projevuje u dětí a dospělých

Příčinou Pompeho nemoci je chybějící enzym způsobující postižení svalů. Jde o vzácnou nemoc, kterou objevil v roce 1932 holandský patolog J. C. Pompe, který si všiml nahromadění glykogenu v tkáních u dívky, která zemřela na srdeční selhání.

Podstatou poruchy je deficit enzymu alfa-glukosidázy. Podáváním enzymu získaného extrakcí z placenty může pomoci. Prozkoumání genu kódující alfa glukosidázu zahájilo proces výroby rekombinantního enzymu alglukosidázy pomocí biotechnologických metod. Léčba prvních pacientů začala v roce 1999.

Co je příčinou Pompeho nemoci

Pompeho nemoc vzniká hromaděním glykogenu ve svalech. Běžně je glykogen zásobárnou energie, z níž se uvolňuje jednoduchý cukr – glukóza do krevního oběhu. Odštěpení molekuly cukru z glykogenu zajišťuje právě enzym alfa-glukosidáza. Při nedostatku enzymu se glykogen ve svalech hromadí, neštěpí a nevyužívá. Zvyšující se množství glykogenu ve svalech narušuje jejich funkci a způsobuje neustále se prohlubující svalovou slabost. Jde o tzv. střádavé onemocnění.  

Jak se projevuje Pompeho nemoc u dětí

Pompeho nemoc je nervově svalová porucha ajejí příznakyse liší. U těžkých forem se objevují první příznaky už po narození. Nemoc postihuje kromě kosterních a dýchacích svalů i bránici a srdce. Bez léčby umírají pacienti do dvou let na srdeční nebo dechové selhání. Projevy nemoci se liší podle věku pacienta, rozsahu postižení jednotlivých orgánů a rychlosti postupu choroby. Pompeho nemoc patří také mezi progresivní onemocnění, protože se časem její projevy zhoršují.

Projevy nemoci ve vyšším věku

Pokud se nemoc projeví ve vyšším věku, postupuje zvolna. Nepostihuje srdeční sval, ale jen kosterní a dýchací svaly a bránici. Jde o pomalé snižování svalové síly. Nejprve jde o problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze židle bez opory, neschopnost běhat a pak i rychle jít. V poslední fázi, tzv. v terminálním stadiu pacienti potřebují invalidní vozík a jsou závislí na umělé plicní ventilaci.

Léčba Pompeho nemoci

Dnes se dá efektivně ovlivnit průběh onemocnění tzv. enzymatickou substituční terapií. Podávají se rekombinantní enzymy alglukosidázy v intervalu 14 dnů nitrožilní infusí. Do půl roku se zastaví degenerace a zmírní únava, svalová slabost a dechová nedostatečnost. Probíhá také výzkum v rámci genové terapie malých molekul chaperonů, které umí zvýšit zbytkovou aktivitu vlastního enzymu v buňce.

Foto: Freepik

Autor: Pavla Růžičková

Externí autorka magazínu AAzdraví.cz.