Edwardsův syndrom je s Downovým syndromem nejčastější genetické onemocnění. Odchylka chromozomu v plodu či buňkách dítěte s přítomností nadpočetného chromozomu děsí mnoho nastávajících matek. Jak syndrom vzniká, jak jej zjistit a je nějaká prevence?
Chromozom je struktura s genetickou informací. Soubor všech chromozomů v organismu nazýváme karyotyp. U zdravého člověka obsahuje 23 párů chromozomů, celkem 46. Při absenci nebo přebývajícím chromozomu vznikají různé genetické poruchy. Edwardsův syndrom se projevuje hlavně postavením rukou, změnami v obličeji a krátkou dobou života.
Kdy vzniká Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom vzniká, pokud je přítomen nadbytečný 18. chromozom ve vajíčku nebo spermii a je jich pak 24. Výsledný počet chromozomů je pak 47 a každá buňka plodu obsahuje vždy o 1. chromozom více. Tento stav se nazývá trizomie 18. chromozomu.
Edwardsův syndrom a jeho formy
- Mozaikové formy – po spojení vajíčka se spermií vzniknou 2 skupiny buněk, z nichž jedna část obsahuje nadbytečný 18. chromozom a druhá má běžné složení. Postihuje asi 5 % těhotenství.
- Translokační formy – dochází k částečné trizomii, rodič je zdráv, ale dítě má tento syndrom. Postihuje asi 2 % těhotenství.
Rizikové faktory Edwarsova syndromu
- pokud se již Edwardsův syndrom v rodině vyskytuje
- vyšší věk matky
Projevy syndromu po porodu
- nízká porodní hmotnost kolem 2200 gramů
- malý obvod hlavičky
- krátký krk
- nízko posazené ušní boltce
- malá čelist a ústa
- rozštěp čelisti, rtů či patra
- krátký nos a obrácené nosní otvory
- malé oči a zrakové potíže
- sevřené pěsti se zkříženými prsty
- srůst prstů
- nevyvinuté nebo chybějící palce
- špatně vyvinuté nehty
- srdeční poruchy u 90 % dětí
- anomálie centrálního nervového systému
- opožděný vývoj a retardace
- zaostávání psychomotoriky
- problémy s příjmem potravy
- dušnost
- snížené svalové napětí
- zvětšený klitoris u dívek a nesestouplá varlata u chlapců
Projevy před porodem
- zmnožení plodové vody – polyhydramnion
- snížené množství plodové vody – oligohydramnion
- malá placenta
- slabá pohybová aktivita plodu
- plod zaostává v růstu
Odhalení onemocnění v těhotenství
Odhaluje se pomocí screeningu v 1. trimestru, který se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství společně s výskytem Downova a Patauova syndromu. Po porodu se dělají krevní testy, sonografické vyšetření, echokardiografie a vyšetření ledvin.
Léčba a prognóza Edwardsova syndromu
Děti se krmí sondou, léčí se infekce, podávají léky proti selhání srdce, provádí rehabilitace, operace vrozených vad a zajišťuje se psychologická péče o rodinu. U narozených dětí se Edwardsův syndrom vyskytuje v poměru 1:6500 až 1:8000, u počatých dětí v poměru 1:3000 a 3x více postihuje ženy. U většiny embryí a plodů dochází k samovolnému potratu. Po narození 90 % dětí umírá do 1/2 roku a 10 % dětí přežije 1 rok. Průměrná délka života u chlapců je 2 až 3 měsíce, u dívek 10 měsíců. V rámci prevence je nesmírně důležitá genetická konzultace a prenatální diagnostika Edwardsova syndromu.
