Edwardsův syndrom je častým genetickým onemocněním

toxoplazmóza
Loading...

Edwardsův syndrom je s Downovým syndromem nejčastější genetické onemocnění. Odchylka chromozomu v plodu či buňkách dítěte s přítomností nadpočetného chromozomu děsí mnoho nastávajících matek. Jak syndrom vzniká, jak jej zjistit a je nějaká prevence?

Chromozom je struktura s genetickou informací. Soubor všech chromozomů v organismu nazýváme karyotyp. U zdravého člověka obsahuje 23 párů chromozomů, celkem 46. Při absenci nebo přebývajícím chromozomu vznikají různé genetické poruchy. Edwardsův syndrom se projevuje hlavně postavením rukou, změnami v obličeji a krátkou dobou života.

Kdy vzniká Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom vzniká, pokud je přítomen nadbytečný 18. chromozom ve vajíčku nebo spermii a je jich pak 24. Výsledný počet chromozomů je pak 47 a každá buňka plodu obsahuje vždy o 1. chromozom více. Tento stav se nazývá trizomie 18. chromozomu.

Edwardsův syndrom a jeho formy

  • Mozaikové formy – po spojení vajíčka se spermií vzniknou 2 skupiny buněk, z nichž jedna část obsahuje nadbytečný 18. chromozom a druhá má běžné složení. Postihuje asi 5 % těhotenství.
  • Translokační formy – dochází k částečné trizomii, rodič je zdráv, ale dítě má tento syndrom. Postihuje asi 2 % těhotenství.

Rizikové faktory Edwarsova syndromu

  • pokud se již Edwardsův syndrom v rodině vyskytuje
  • vyšší věk matky

Projevy syndromu po porodu

  • nízká porodní hmotnost kolem 2200 gramů
  • malý obvod hlavičky
  • krátký krk
  • nízko posazené ušní boltce
  • malá čelist a ústa
  • rozštěp čelisti, rtů či patra
  • krátký nos a obrácené nosní otvory
  • malé oči a zrakové potíže
  • sevřené pěsti se zkříženými prsty
  • srůst prstů
  • nevyvinuté nebo chybějící palce
  • špatně vyvinuté nehty
  • srdeční poruchy u 90 % dětí
  • anomálie centrálního nervového systému
  • opožděný vývoj a retardace
  • zaostávání psychomotoriky
  • problémy s příjmem potravy
  • dušnost
  • snížené svalové napětí
  • zvětšený klitoris u dívek a nesestouplá varlata u chlapců

Projevy před porodem

  • zmnožení plodové vody – polyhydramnion
  • snížené množství plodové vody – oligohydramnion
  • malá placenta
  • slabá pohybová aktivita plodu
  • plod zaostává v růstu

Odhalení onemocnění v těhotenství

Odhaluje se pomocí screeningu v 1. trimestru, který se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství společně s výskytem Downova a Patauova syndromu. Po porodu se dělají krevní testy, sonografické vyšetření, echokardiografie a vyšetření ledvin.

Léčba a prognóza Edwardsova syndromu

Děti se krmí sondou, léčí se infekce, podávají léky proti selhání srdce, provádí rehabilitace, operace vrozených vad a zajišťuje se psychologická péče o rodinu. U narozených dětí se Edwardsův syndrom vyskytuje v poměru 1:6500 až 1:8000, u počatých dětí v poměru 1:3000 a 3x více postihuje ženy. U většiny embryí a plodů dochází k samovolnému potratu. Po narození 90 % dětí umírá do 1/2 roku a 10 % dětí přežije 1 rok. Průměrná délka života u chlapců je 2 až 3 měsíce, u dívek 10 měsíců. V rámci prevence je nesmírně důležitá genetická konzultace a prenatální diagnostika Edwardsova syndromu.

Mohlo by vás zajímat

Loading...

Autor: Pavla Růžičková

Externí autorka magazínu AAzdraví.cz.

Komentujte

avatar
  Odebírat  
Upozornit na